Ứng dụng kỹ thuật Droplet Digital PCR để phát hiện đột biến gene KRAS của DNA khối u lưu hành trong máu ở bệnh nhân ung thư tuỵ - Hà, Thị Minh Thi; Ngô, Thị Diệu Hương; Lê, Phan Tưởng Quỳnh; Trương, Xuân Long; Trần, Văn Huy; Nguyễn, Thị Mai Ngân; Nguyễn, Thị Thanh Thoả; Lê, Tuấn Linh; Phạm, Anh Vũ; Nguyễn, Minh Thảo; Vĩnh, Khánh; Đặng, Công Thuận; et al. (Tạp chí Y Dược Huế, 2025)
Đặt vấn đề: Đề tài này nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định đột biến gene KRAS của ctDNA (mutKRAS ctDNA) ở bệnh nhân ung thư tuỵ và các bệnh lý tuỵ lành tính bằng kỹ thuật ddPCR. (2) Khảo sát mối liên quan của mutKRAS ctDNA và giai đoạn lâm sàng ung thư tuỵ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 49 bệnh nhân ung thư tuỵ và 47 bệnh nhân bệnh tuỵ lành tính được xác định mutKRAS ctDNA bằng kỹ thuật ddPCR. Kết quả: Tỷ lệ bệnh nhân mutKRAS ctDNA (+) trong nhóm ung thư tuỵ là 69,4%, cao hơn nhóm u nang tuỵ lành tính (21,1%) và viêm tuỵ mạn (7,1%), p<0,0001. Tỷ lệ allele đột biến (MAF) của KRAS trong ctDNA có mối liên quan với giai đoạn lâm sàng ung thư tuỵ, MAF trung bình của nhóm giai đoạn IV là 8,4 ± 12,2%, cao hơn nhóm giai đoạn III (2,8 ± 2,4%) và giai đoạn I-II (1,1 ± 1,6%). MAF có giá trị tiên lượng ung thư tuỵ giai đoạn IV với ngưỡng trên 5,55%, diện tích dưới đường cong ROC là 0,739, p=0,019. Kết luận: ddPCR phát hiện tỷ lệ cao bệnh nhân ung thư tuỵ có mutKRAS ctDNA. KRAS MAF có giá trị tiên lượng tiến triển nặng của bệnh