Tóm tắt
Tóm tắt:
Đặt vấn đề: Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD của trẻ sơ sinh thuộc các tỉnh miền Trung và Tây Nguyên được tham gia sàng lọc tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế; (2) Khảo sát tỷ lệ trẻ nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD được chẩn đoán xác định và một số yếu tố liên quan với kết quả sàng lọc. Đối tượng và phương pháp: 7.532 trẻ sơ sinh được sàng lọc thiếu enzyme G6PD từ mẫu máu gót chân tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế từ 01/2024 đến 02/2025. Kết quả: Tỷ lệ nguy cơ cao thiếu G6PD là 3,6%, các dân tộc có tỷ lệ cao là Thái, Nùng, Tày, Tà Ôi; dân tộc Kinh có tỷ lệ này là 1,97%. Tỷ lệ trẻ nguy cơ cao được xét nghiệm chẩn đoán là 19,56%; cao nhất là ở Thừa Thiên Huế (57,14%) và thấp nhất là Kon Tum (4,76%). Tỷ lệ dương tính thật khi sàng lọc là 67,92%; riêng ở Thừa Thiên Huế là 100%, các địa phương khác là 62,22% (p = 0,044). Thời gian từ khi lấy mẫu đến khi xét nghiệm sàng lọc có liên quan đến kết quả sàng lọc, tỷ lệ dương tính thật ở nhóm ≤ 5 ngày là 91,3% và > 5 ngày là 50%, p = 0,004. Kết luận: Tỷ lệ nguy cơ cao thiếu G6PD của trẻ sơ sinh trong khu vực khá cao, có sự khác biệt giữa các dân tộc. Tỷ lệ được xét nghiệm chẩn đoán còn thấp, địa phương gửi mẫu và thời gian từ khi lấy mẫu đến khi sàng lọc có liên quan đến kết quả sàng lọc.
công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .
Bản quyền (c) 2025 Tạp chí Y Dược Huế
Luzzatto L, Bancone G, Dugué PA, Jiang W, Minucci A, Nannelli C, et al. New WHO classification of genetic variants causing G6PD deficiency. Vol. 102, Bulletin of the World Health Organization. World Health Organization; 2024. 615–617.
DelFavero JJ, Jnah AJ, Newberry D. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency and the benefits of early screening. Neonatal Network. 2020;39(5):270–282.
AlSaif S, Ponferrada MB, AlKhairy K, AlTawil K, Sallam A, Ahmed I, et al. Screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates: A comparison between cord and peripheral blood samples. BMC Pediatr. 2017;17(1).
WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bull World Health Organ. 1989;67(6):601–611.
Verlé P, Nhan DH, Tinh TT, Uyen TT, Thuong ND, Kongs A, et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in northern Vietnam. Tropical Medicine and International Health. 2000;5(3):203–206.
Lê Vũ Hạnh Phương. Nghiên cứu tần suất xuất hiện một số đột biến gene gây bệnh thiếu hụt eznzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase ở trẻ sơ sinh. Luận văn Thạc sĩ Khoa học. Trường Đại học Khoa học, Đại học Huế. 2017.
Sirdah MM, Al-Kahlout MS, Reading NS. National G6PD neonatal screening program in Gaza Strip of Palestine: rationale, challenges and recommendations. Clinical Genetics. 2016; 90:191–198.
Trần Thị Chi Mai, Nguyễn Thị Phương Cúc. Xác định giá trị sàng lọc thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase của phương pháp đo hoạt độ enzyme trên mẫu máu thấm khô. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2021;143(7):1–7.
Võ Thị Hậu, Trần Thị Ngọc Tuệ, Hà Thị Minh Thi. Sàng lọc và chẩn đoán thiếu enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Tạp chí Y Dược Huế. 2024;14(1):78–84.
Ngô Thị Bình Minh, Phạm Thanh Long, Lê Minh Khôi, Nguyễn Thị Băng Sương, Nguyễn Hoàng Bắc. Nghiên cứu khảo sát tỷ lệ bất thường của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Tạp chí Y học thành phố Hồ Chí Minh. 2021;25(2021):157–162.
Châu Khánh Hùng, Lê Thị Việt Nga, Huỳnh Hồng Quang. Đánh giá thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase trên một số quần thể dân tộc đang sống trong vùng lưu hành sốt rét tại miền Trung - Tây Nguyên. Tạp chí Phòng chống bệnh sốt rét và các bệnh ký sinh trùng. 2018;4(106):36–44.
Hoang SC, Blumenschein P, Lilley M, Olshaski L, Bruce A, Wright NAM, et al. Secondary Reporting of G6PD Deficiency on Newborn Screening. Int J Neonatal Screen. 2023 Jun 1;9(2).
Oliveira YLDC, Oliveira DA, Pinhero LHS, Silva NL, Costa FO, Cipolotti R, et al. Transportation is Pivotal to Newborn Screening of G6PD Deficiency. Ann Pediatr Child Health. 2016;8:1176.
Flores SR, Hall EM, De Jesús VR. Glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme stability in filter paper dried blood spots. Clin Biochem. 2017 Oct 1;50(15):878–881.
Lưu Vũ Dũng, Nguyễn Cao Hà Phương, Vũ Văn Tâm. Chương trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng. Y học Thành phố Hồ Chí Minh. 2019;23(4):226–230.
Jalil N, Azma RZ, Mohamed E, Ithnin A, Alauddin H, Baya SN, et al. Evaluation of Glucose-6-phosphate dehydrogenase stability in stored blood samples. EXCLI J. 2016 Feb 19;15:155–162.
Al-Bedaywi RRR, Salameh KMK, Abedin S, Viswanathan B, Khedr AA, Habboub LHM. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and neonatal indirect hyperbilirubinemia: a retrospective cohort study among 40,305 consecutively born babies. Journal of Perinatology. 2024 Jul 1;44(7):1035–1041.
Ngô Thị Thảo. Nhiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam. Luận án Tiến sĩ Y học. Trường Đại học Y Hà Nội; 2023.
Ravikumar N, Greenfield G. Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency: A Review. International Journal of Medical Students. 2020 Dec 17;8(3):281–287.