Tóm tắt
Sitosterolemia là bệnh lý rối loạn chuyển hóa lipid hiếm gặp, gây ra do biến thể gene “ATP-binding cassette sub-family G member 5/8” (ABCG 5/8). Biến thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng tăng sterol thực vật (chẳng hạn như sitosterol và campesterol). Bệnh nhân biểu hiện xơ vữa động mạch sớm trên lâm sàng. Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhân nam 38 tuổi, vào viện vì đau ngực cấp, chẩn đoán Nhồi máu cơ tim cấp không ST chênh lên, được chụp và can thiệp mạch vành sớm. Xét nghiệm bilan lipid và phân tích di truyền khẳng định chẩn đoán sitosterolemia với hai biến thể cùng hiện diện trên bệnh nhân. Do đó, với các trường hợp mắc bệnh mạch vành từ khi còn trẻ, cần chỉ định bilan lipid và xét nghiệm gen để chẩn đoán sớm và điều trị đặc hiệu.
| Đã xuất bản | 25-12-2025 | |
| Toàn văn |
|
|
| Ngôn ngữ |
|
|
| Số tạp chí | Tập 15 Số 7 (2025) | |
| Phân mục | Báo cáo trường hợp | |
| DOI | 10.34071/jmp.2025.7.33 | |
| Từ khóa | gen ABCG5, trẻ tuổi, nhồi máu cơ tim cấp, rối loạn chuyển hóa lipid gen ABCG5, young age, myocardial infarction, lipid metabolism disorder |
công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .
Bản quyền (c) 2025 Tạp chí Y Dược Huế
Berge KE, Tian H, Graf GA, Yu L, Grishin NV, Li J, et al. Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters. Science. 2000;290(5497):1771-5.
National Center for Biotechnology Information. ClinVar [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [cited 2025]. Sitosterolemia, ABCG5. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ clinvar/?term=Sitosterolemia%2C+ABCG5
National Center for Biotechnology Information. ClinVar [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [cited 2025]. Sitosterolemia, ABCG8. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ clinvar/?term=Sitosterolemia%2C+ABCG8
Genome Aggregation Database (gnomAD) [Internet]. Cambridge (MA): Broad Institute; [cited 2025]. ATP binding cassette subfamily G member 5 (ABCG5). Available from: https://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000138075?dataset=gnomad_r4
Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, Samocha KE, Banks E, Fennell T, et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature. 2016;536(7616):28591.
Sakuma N, Tada H, Mabuchi H, Kawashiri MA, Takata M, Nohara A, et al. Lipoprotein Apheresis for Sitosterolemia. Ann Intern Med. 2017;167(12):896-9.
Kawamura R, Saiki H, Tada H, Takata M, Kawashiri MA, Nohara A, et al. Acute myocardial infarction in a 25-year-old woman with sitosterolemia. J Clin Lipidol. 2018;12(1):246-9.
Yamada Y, Sugi K, Gatate Y, Nakachi T. Premature Acute Myocardial Infarction in a Young Patient With Sitosterolemia. CJC Open. 2021;3(8):1085-8.
Genome Aggregation Database (gnomAD) [Internet]. Cambridge (MA): Broad Institute; [cited 2025]. ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 (v2.1). Available from: https://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000138075?dataset=gnomad_r2_1
National Center for Biotechnology Information. ClinVar [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [cited 2025]. VCV000005187.14 (p.His510Asn). Available from: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/clinvar/?term=p.His510Asn
Do TT, Vu CD. Kiểu gen và kiểu hình của tăng Cholesterol máu tiên phát ở trẻ em. Tạp Chí Nghiên cứu Y học. 2021;138:37-41.
Lamiquiz-Moneo I, Baila-Rueda L, Bea AM, Jarauta E, Tejedor MT, Mateo-Gallego R, et al. ABCG5/G8 gene is associated with hypercholesterolemias without mutation in candidate genes and noncholesterol sterols. J Clin Lipidol. 2017;11(6):1432-40.
Park JH, Chung IH, Kim DH, Choi MH, Garg A. Sitosterolemia presenting with severe hypercholesterolemia and intertriginous xanthomas in a breastfed infant: case report and brief review. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(5):1512-8.
Tada H, Nohara A, Inazu A, Sakuma N, Mabuchi H, Kawashiri MA. Sitosterolemia, Hypercholesterolemia, and Coronary Artery Disease. J Atheroscler Thromb. 2018;25(9):783-9.