Tóm tắt

Đặt vấn đề: Dược lý di truyền là một trong những lĩnh vực cốt lõi của y học chính xác. Gene CYP2C19 mã hóa enzyme cytochrome P450 2C19 tham gia chuyển hóa thuốc ức chế bơm proton ở gan. Allele mã hoá protein không chức năng thường gặp nhất là CYP2C19*2 và CYP2C19*3.Mục tiêu: (1) Thiết lập quy trình xác định các đa hình CYP2C19*2 và CYP2C19*3 bằng kỹ thuật PCR-RFLP; (2) Xác định tỷ lệ các kiểu gene CYP2C19 theo đa hình *2 và *3 ở bệnh nhân bệnh lý dạ dày - tá tràng có nhiễm H. pylori.Đối tượng và phương pháp: DNA được tách chiết từ 112 mẫu mô sinh thiết niêm mạc dạ dày. Xác định các đa hình CYP2C19*2 và *3 bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Kiểm chứng ngẫu nhiên 10% mẫu bằng giải trình tự Sanger.Kết quả: Tất cả các mẫu được kiểm chứng đều cho kết quả tương đồng. Tần suất các allele *1, *2 và *3 của gene CYP2C19 lần lượt là 67,9%, 29% và 3,1%. Tỷ lệ các nhóm có kiểu gene chuyển hóa bình thường, chuyển hoá trung gian và chuyển hoá kém lần lượt là 45,5%, 44,7% và 9,8%.Kết luận: Nhóm kiểu gene chuyển hoá trung gian/kém chiếm tỷ lệ cao. PCR-RFLP là kỹ thuật xác định đa hình CYP2C19*2 và CYP2C19*3 chính xác và có giá thành thấp. Có thể ứng dụng để xác định các đa hình ở bệnh nhân dạ dày - tá tràng làm cơ sở điều trị theo hướng cá nhân hoá.